JAKARTA – Setelah hampir dua dekade hidup dalam ketidakpastian medis, seorang remaja asal Amerika Serikat akhirnya mendapatkan jawaban pasti atas kondisi penyakit langka yang selama ini membingungkan banyak dokter.
Lucia Adarve, yang kini berusia 18 tahun, sejak kecil mengalami berbagai gangguan kesehatan kompleks mulai dari keterlambatan perkembangan, kejang, gangguan keseimbangan, hingga kesulitan belajar dan berkomunikasi.
Berbagai diagnosis sempat disematkan kepadanya, seperti epilepsi, lupus, fibromyalgia, ADHD, hingga disleksia, namun tak satu pun mampu menjelaskan keseluruhan gejala yang dialaminya secara utuh.
Ibunya, Lisa Adarve, menilai kondisi anaknya tidak sekadar kumpulan penyakit terpisah, melainkan memiliki akar penyebab yang belum teridentifikasi.
“Mustahil satu anak memiliki begitu banyak label penyakit tanpa ada penyebab utama yang mendasarinya,” ujar Lisa seperti dilansir CBS News, Sabtu (23/5/2026).
Perjalanan panjang Lucia dipenuhi tantangan, termasuk kegagalan beradaptasi di sekolah formal hingga akhirnya menjalani pendidikan di rumah dengan metode khusus yang dirancang ibunya.
Berbagai pendekatan kreatif dilakukan, mulai dari melatih keterampilan motorik melalui merajut hingga terapi berkuda untuk meningkatkan keseimbangan tubuhnya.
Namun, kondisi tersebut tetap berdampak besar pada kualitas hidup Lucia, yang kerap mengalami pingsan, cedera, hingga kehilangan kepercayaan terhadap sistem medis.
“Tidak ada yang benar-benar mendengarkan saya, dan kunjungan ke dokter terasa tidak membawa perubahan,” ungkap Lucia.
Titik terang muncul pada 2025 saat Lucia menjalani pemeriksaan di Cincinnati Children’s Hospital dan kemudian dirujuk ke klinik khusus penyakit tanpa diagnosis di Cleveland Clinic.
Dengan memanfaatkan teknologi sequencing genom secara menyeluruh, tim medis akhirnya menemukan mutasi pada gen PPP2R5D dalam tubuh Lucia.
Temuan tersebut mengarah pada diagnosis langka bernama PPP2R5D-associated neurodevelopmental disorder atau Jordan syndrome, yang jumlah kasusnya kurang dari 500 di seluruh dunia.
Sindrom ini diketahui memengaruhi perkembangan saraf, kemampuan motorik, komunikasi, serta berpotensi menimbulkan kejang dan gangguan perilaku.
“Rata-rata pasien dengan kondisi langka membutuhkan lebih dari 10 tahun untuk mendapatkan diagnosis yang tepat,” jelas Dr. Adnan Alsadah.
Bagi keluarga Lucia, kepastian diagnosis menjadi titik balik penting dalam perjalanan panjang tersebut.
“Sekarang semuanya terasa nyata, dan saya tahu bahwa kekhawatiran saya selama ini beralasan,” kata Lisa.
Meski sempat merasa lega, Lucia juga mengaku frustrasi karena membutuhkan waktu hingga 18 tahun untuk menemukan jawaban atas kondisinya.
“Saya senang, tapi juga kesal karena butuh waktu selama itu untuk mengetahui penyebabnya,” ujarnya.
Kini, dengan diagnosis yang jelas, Lucia mulai menjalani perawatan yang lebih terarah, termasuk penggunaan obat untuk mengendalikan kejang serta pendampingan tim medis multidisiplin.
Ia juga terlibat dalam komunitas pasien dan uji klinis yang bertujuan mengembangkan terapi untuk sindrom langka tersebut.
Perubahan positif mulai terlihat, termasuk peningkatan kondisi emosional dan kemampuan sosial Lucia yang kembali seperti masa kecilnya.
“Dia sekarang lebih percaya diri dan mulai memperjuangkan dirinya sendiri,” ujar Lisa.
Saat ini, Lucia tengah mengejar pendidikan di bidang psikologi perilaku kriminal dan berupaya menjalani hidup secara lebih mandiri.
“Saya sangat beruntung memiliki ibu seperti dia, yang selalu ada di setiap langkah saya,” kata Lucia.***
